بسیاری از بیماری ها تجمع خانوادگی نشان میدهند، که هیچکدام با الگوی توارث مندلی مطابقت ندارند. مثال ها شامل تعدادی از شایعترین بدشکلی های مادرزادی وبسیاری از بیماری های اکتسابی رایج میباشند.این بیماری ها گرایش خانوادگی مشخصی نشان میدهند، اما میزان بروز در خویشاوندان نزدیک افراد بیمار خیلی کمتر از میزان بروز بیماری در خویشاوندان افرادی است که بیماری در آنها توسط موتاسیون تک ژنی ایجاد شده است. درژنتیک پزشکی معمولا برمطالعه بیماریهای تک ژنی وکروموزومی تک عاملی نادر تمرکز میشود. اما بیماری هایی همچون دیابت ها،سرطان، بیماری های قلبی وعروقی، بیماری های عروق کرونر، بیماری های مربوط به سلامت ذهنی و بیماری های تحلیل عصبی،مسئول درصد عمده بیماری زایی و مرگ ومیر در کشورهای توسعه یافته می باشد.

از آنجا که احتمالا بسیاری از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد این بیماری ها دخیل میباشند معمولا گفته میشود توارث چند عاملی نشان می دهند، هرچند گاهی به نظر میرسد که یکی از آنها نقش مهمتری نسبت به دیگری داشته باشد.در بین بیماری ها در یک انتهای طیف بیماری همچون دیستروفی عضلانی دوشن میباشد.که علت منحصرا ژنتیکی دارد و عوامل محیطی نقش اندکی داشته ویا بطور کامل نقشی در سبب شناسی(اتیولوژي) بیماری ندارند. در انتهای دیگر طیف بیماری های عفونی میباشند که کاملا در اثر عوامل عفونی ایجاد میشوند.بین این دو انتها بیماری های شایعی مانند دیابت شیرین، فشار خون بالا، بیماری عروق کرونرو بیماری های عروقی-مغزی، اسکیزوفرنی،سرطان های شایع و برخی دیگر از ناهنجاری های مادرزادی خاص قرار دارند که هر دوعامل محیطی وژنتیکی در ایجاد آن نقش دارند.