تالاسمی بتا

بتا تالاسمی نوعی اختلال خونی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین می شود. هموگلوبین پروتئین حاوی آهن است که در گلبول های قرمز خون وجود دارد و اکسیژن را به سلول های بدن منتقل می کند.در افراد مبتلا به بتا تالاسمی ، سطح پایین هموگلوبین منجر به کمبود اکسیژن در بسیاری از نقاط بدن می شود. افراد مبتلا همچنین دچار کمبود گلبولهای قرمز (کم خونی) هستند که می تواند باعث کمرنگ شدن پوست ، ضعف ، خستگی و عوارض جدی تر شود. افراد مبتلا به بتا تالاسمی در معرض خطر ابتلا به لخته های خون غیر طبیعی هستند.

تالاسمی بتا بسته به شدت علائم به دو دسته تقسیم می شود: تالاسمی ماژور (همچنین به عنوان کم خونی کولی نیز شناخته می شود) و تالاسمی مینور. از بین دو نوع ، تالاسمی ماژور شدیدتر است.علائم و نشانه های تالاسمی ماژور در 2 سال اول زندگی ظاهر می شود. کودکان دچار کم خونی خطرناکی که تهدیدی برای زندگی آنهاست، می شوند. آنها افزایش وزن پیدا نمی کنند و با سرعت مورد انتظار رشد می کنند (عدم شکوفایی) و ممکن است باعث زرد شدن پوست و سفیدی چشم ها (یرقان) شوند. افراد مبتلا ممکن است طحال ، کبد و قلب بزرگ شده داشته باشند و استخوانهای آنها ممکن است شکل نادرست داشته باشد. در برخی از نوجوانان مبتلا به تالاسمی ماژور ، بلوغ را به تأخیر می افتد. بسیاری از مبتلایان به تالاسمی ماژور آنقدر علائم شدید دارند که برای تکمیل عرضه گلبولهای قرمز خون نیاز به انتقال مکرر خون دارند. با گذشت زمان ، هجوم هموگلوبین حاوی آهن از انتقال خون مزمن می تواند منجر به تجمع آهن در بدن شود و در نتیجه مشکلات کبدی ، قلب و هورمون ایجاد شود.

تالاسمی مینور خفیف تر از تالاسمی ماژور است. علائم و نشانه های تالاسمی مینور در اوایل کودکی یا بعد از آن در زندگی ظاهر می شود. افراد مبتلا، آنمی خفیف تا متوسط دارند و همچنین ممکن است رشد آهسته و ناهنجاری استخوانی داشته باشند.

علت بیماری

جهش در ژن HBB باعث بتا تالاسمی می شود. ژن HBB دستورالعملهایی برای ساختن پروتئین بنام بتا گلوبین ارائه می دهد. بتاگلوبین یک جزء (زیر واحد) هموگلوبین است. هموگلوبین از چهار زیر واحد پروتئین تشکیل شده است ، به طور معمول دو زیر واحد بتاگلوبین و دو زیر واحد پروتئین دیگری به نام آلفا گلوبین.

برخی جهشها در ژن HBB مانع از تولید هرگونه بتا گلوبینی می شوند. به عدم وجود بتاگلوبین، تالاسمی بتا صفر (B0) گفته می شود. سایر جهش های ژن HBB باعث تولید تعدادی بتا گلوبین در مقاریر کم میشوند. به میزان کاهش بتا گلوبین ، تالاسمی بتا پلاس (B +) گفته می شود. داشتن هر دو تالاسمی B0 یا B + لزوماً شدت بیماری را پیش بینی نمی کند. افراد مبتلا به هر دو نوع به تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور مبتلا شده اند.

کمبود بتاگلوبین منجر به کاهش مقدار هموگلوبین کاربردی می شود. بدون هموگلوبین کافی ، گلبولهای قرمز به طور طبیعی توسعه نمی یابند و باعث کمبود گلبولهای قرمز بالغ می شوند. تعداد کم گلبولهای قرمز بالغ منجر به کم خونی و سایر مشکلات سلامتی مرتبط با افراد در بتا تالاسمی می شود.

آیا این بیماری ارثی است؟

تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور در یک الگوی مغلوب اتوزومال به ارث می رسند ، این بدان معناست که هر دو نسخه از ژن HBB در هر سلول جهش دارند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما به طور معمول علائم و نشانه هایی از این بیماری نشان نمی دهند. با این حال ، گاهی اوقات ، افرادی که تنها یک جهش ژن HBB در هر سلول دارند ، کم خونی خفیف ایجاد می کنند. گفته می شود این افراد خفیف مبتلا به تالاسمی جزئی هستند.

در درصد کمی از خانواده ها ، جهش ژن HBB به روش غالب اتوزومی به ارث می رسد. در این موارد ، یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد علائم و نشانه های بتا تالاسمی کافی است.

منبع

https://ghr.nlm.nih.gov