تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا نوعی اختلال خونی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین می شود. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به سلول های بدن منتقل می کند.

در افرادی که از خصوصیات بارز آلفا تالاسمی برخوردار هستند ، کاهش میزان هموگلوبین از رسیدن اکسیژن کافی به بافت های بدن جلوگیری می کند. افراد مبتلا همچنین دچار کمبود گلبولهای قرمز (کم خونی) هستند که می تواند باعث کمرنگ شدن پوست ، ضعف ، خستگی و عوارض جدی تر شود.

دو نوع تالاسمی آلفا می تواند باعث مشکلات سلامتی شود. نوع شدیدتر به عنوان سندرم هموگلوبین بارت هیدروپس fetalis شناخته می شود ، که به آن سندرم Hb Bart یا آلفا تالاسمی ماژور نیز گفته می شود. فرم خفیف تر بیماری HbH نامیده می شود.

سندرم Hb Bart با هیدروپس fetalis مشخص می شود ، وضعیتی که مایعات اضافی قبل از تولد در بدن ایجاد می شوند. علائم و نشانه های اضافی می تواند شامل کم خونی شدید ، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی) ، نقایص قلبی و ناهنجاری های سیستم ادراری یا دستگاه تناسلی باشد. در نتیجه این مشکلات جدی سلامتی ، اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری همچنان به دنیا می آیند یا زود بعد از تولد می میرند. سندرم هورمون بارت همچنین می تواند در زنان در دوران بارداری عوارض جدی ایجاد کند ، از جمله فشار خون به شدت خطرناک با تورم (پره اکلامپسی) ، زایمان زودرس و خونریزی غیر طبیعی.

بیماری HbH باعث کم خونی خفیف تا متوسط ، هپاتوسپلنومگالی و زردی چشم و پوست (یرقان) می شود. برخی از افراد مبتلا نیز دچار تغییراتی در استخوان مانند رشد بالای فک فوقانی و پیشانی غیرمعمول برجسته، می شوند. ویژگی های بیماری HbH معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می شود و افراد مبتلا معمولاً در بزرگسالی زندگی می کنند.

علت بیماری

تالاسمی آلفا به طور معمول ناشی از حذف ژنهای HBA1 و HBA2 است. هر دو این ژن دستورالعملهای لازم برای ساختن پروتئینی به نام آلفا گلوبین را دارند که یک جزء (زیر واحد) هموگلوبین است.

افراد در هر سلول دو نسخه از ژن HBA1 و دو نسخه از ژن HBA2 را دارند. هر نسخه ازآن یک آلل نامیده می شود. برای هر ژن ، یک آلل از پدر شخص به ارث می رسد و دیگری از مادر شخص به ارث می رسد. در نتیجه چهار آلل وجود دارد که آلفا گلوبین تولید می کنند. انواع مختلف تالاسمی آلفا ناشی از نابودی برخی یا همه این آلل ها است.

سندرم Hb Bart ، شدیدترین نوع آلفا تالاسمی ، از بین رفتن هر چهار آلل آلفا گلوبین است. بیماری HbH در اثر از بین رفتن سه مورد از چهار آلل آلفا گلوبین ایجاد می شود. در این دو شرایط ، کمبود آلفا گلوبین از ساخت سلول های هموگلوبین طبیعی جلوگیری می کند. در عوض ، سلول ها اشکال غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین بارت (Hb Bart) یا هموگلوبین H (HbH) تولید می کنند. این مولکولهای غیر طبیعی هموگلوبین نمی توانند به طور موثری اکسیژن را به بافتهای بدن منتقل کنند. جایگزینی Hb Bart یا HbH برای هموگلوبین طبیعی باعث کم خونی و سایر مشکلات جدی سلامتی مرتبط با تالاسمی آلفا می شود.

دو نوع دیگر از تالاسمی آلفا مربوط به کاهش مقدار آلفا گلوبین است. از آنجا که سلول ها هنوز هموگلوبین نرمال تولید می کنند ، این واریانتها  باعث ایجاد مشکلات سلامتی اندک یا بدون مشکل می شوند. از بین رفتن دو از چهار آلل آلفا گلوبین منجر به صفت تالاسمی آلفا می شود. افراد مبتلا به تالاسمی آلفا ممکن است دارای گلبول های قرمز خون کم رنگ و کم خونی خفیف باشند. از بین رفتن یک آلل آلفا گلوبین در ناقلین خاموش آلفا تالاسمی یافت می شود. این افراد به طور معمول هیچ علامت یا علائم مرتبط با تالاسمی ندارند.

آیا این بیماری ارثی است؟

وراثت تالاسمی آلفا پیچیده است. هر فرد از هر والدین دو آلل آلفا گلوبین به ارث می برد. اگر هر دو والدین حداقل یک آلل آلفا گلوبین را از دست بدهند ، فرزندانشان در معرض ابتلا به سندرم Hb Bart ، بیماری HbH یا ویژگی تالاسمی آلفا قرار دارند. ریسک دقیق بستگی به این دارد که چه تعداد آلل از دست رفته است و کدام یک از ژنهای HBA1 و HBA2 را تحت تأثیر قرار می دهد.

منبع

https://ghr.nlm.nih.gov