یک ناهنجاری نادر کروموزومی است که در آن افراد دارای چندین ویژگی دیسمورفیک و عقب ماندگی ذهنی شدید می باشند. این بیماری اگر چه بسیار نادر است،اما از این جهت اهمیت که در آن یک نوع موزاییسم مختص بافت دیده میشود.در این افراد هیچ نوع ناهنجاری سیتوژنتیکی را نمیتوان در نمونه های لنفوسیت خون محیطی تشخیص داد.

مبتلایان به این بیماری دارای صورتی خشن همراه با ناهنجاری های رنگدانه ایی پوست هستند.همچنین در آنها ظاسی موضعی ،عقب ماندگی ذهنی شدید وتشنج دیده میشود.در دوران کودکی موها مخصوصا در بخش شقیقه کم پشت است.این بیماران دارای :

پیشانی بلند وبرجسته

گوش ها غیر طبیعی 

دهان بزرگبا شیب رو به پایین

همچنین چینهای اپی کانتوس،فاصله زیاد بین چشم ها،پل بینی صاف در آنها نمایان است.

نوزادان مبتلا شدیدا شل(هیپوتونیک)هستند.

بزرگسالان مبتلا نیز دارای عقب ماندگی ذهنی شدید ،صرع،صورت خشن،و زبان بزرگ هستند.

در اکثر موارد سندرم پالیستر_کیلیان باوجود سالم بودن لنفوسیت ها از نظر کروموزومی ،فیبروبلاست ها دارای یک کروموزوم اضافی هستند که به صورت ایزوکروموزوم بازوی کوتاه کروموزوم12 47,+i(12p) مشاهده میشود.این حالت علاوه بر فیبروبلاست های پوست ،ریه و بیضه ،i(12p) در آنالیز مستقیم مغز استهوان نیز دیده میشود.با گذشت زمان درصد فیبروبلاست دارای ایزوکروموزوم اضافی کاهش می یابد.این کروموزوم اضافی هم از طریق پدر و هم مادر به ارث میرسد،از 6 گزارش 5 گزارش منشا مادری داشته.

با انجام FISH  اینترفازی برروی نمونه های گرفته شده از داخل دهان سه سیگنال ،دوسیگنال از کروموزوم طبیعی و یک سیگنال از ایزوکروموزوم قابل مشاهده است.

همچنین ایزوکروموزوم 12p با تومورهای سلول های زاینده بیضه مرتبط است،زیرا ژن CCND2 که در موقعیت 12p13قرار گرفته است،Cyclin D2یک تنظیم کننده چرخه سلول در فاز G1است که بیان بیش از حد آن در بسیاری از تومورهای سلول های زاینده بیضه نشان داده شده است.

Emery and Rimon