مشاوره ژنتیک

جهش های LHON معمولاً هوموپلاسمی هستند ، یعنی فقط mtDNA جهش یافته در یک فرد وجود دارد.
در حدود 15٪ موارد جهش ها هتروپلاسمی است و فرد مخلوطی از نوع وحشی و mtDNA جهش یافته را در خود جای داده است.
مشاوره ژنتیک در LHON دشوار است زیرا آزمایش ژنتیک نمی تواند سن شروع ، شدت یا سرعت پیشرفت را در ناقلین پیش بینی کند.
همچنین ، میزان mtDNA جهش یافته منتقل شده توسط زنان هتروپلاسمی قابل پیش بینی نیست.

اگر مادر یکی از جهش های ژنتیکی میتوکندری LHON را داشته باشد ، تمام فرزندان او نیز دچار این اختلال می شوند. این توسط مادران به همه فرزندان منتقل می شود و هیچ كدام توسط پدران منتقل نمی شوند.
سن و جنسیت مهم است. یک پسر جوان در طول زندگی در حدود 50٪ از ابتلا به این بیماری پس از نتیجه آزمایش مثبت خطر دارد ، اما با گذشت سالها بدون تظاهر ، این کاهش می یابد.
با این حال ، خطر هرگز از بین نمی رود ، زیرا ممکن است در اواخر زندگی ایجاد شود.

برای اینکه بیشتر بدونید سایت زیر رو مطالعه کنید.

منبع