تهران
info@rayanzist.ir
09303306419
تماس با ما

تای ساکس ( Tay-Sachs)


تای ساکس ( Tay-Sachs)

بیماری Tay-Sachs یک بیماری ارثی نادر است که به تدریج سلولهای عصبی (نورون ها) در مغز و نخاع را از بین می برد.

شایع ترین شکل بیماری Tay-Sachs در نوزادی مشهود است. نوزادان مبتلا به این اختلال معمولاً تا سن 3 تا 6 ماهگی طبیعی ظاهر می شوند ولی بعد از آن رشد آنها کند می شود و ماهیچه های مورد استفاده برای حرکت ضعیف می شوند. نوزادان مبتلا مهارت های حرکتی مانند چرخاندن ، نشستن و خزیدن را از دست می دهند. آنها همچنین یک واکنش پرقدرت اغراق آمیز در برابر صداهای بلند ایجاد می کنند. با پیشرفت این بیماری ، کودکان مبتلا به بیماری Tay-Sachs دچار تشنج ،کاهش بینایی و شنوایی ، ناتوانی ذهنی و فلج می شوند. ناهنجاری چشم به نام لکه قرمز ، که با معاینه چشم قابل شناسایی است ، مشخصه این اختلال است. كودكان مبتلا به این نوع شدید از بیماری Tay-Sachs معمولاً  فقط تا سنین اولیه كودكی میتوانند زندگی كنند.

اشکال دیگر بیماری Tay-Sachs بسیار نادر است. علائم و نشانه ها می توانند در کودکی ، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر شوند و معمولاً خفیف تر از مواردی هستند که با فرم نوزادی دیده می شوند. از ویژگی های بارز آن می توان به ضعف عضلات ، از بین رفتن هماهنگی عضلات (آتاکسی) و سایر مشکلات مربوط به حرکات ، مشکلات گفتار و بیماری روانی اشاره کرد. این علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به انواع دیررس بیماری Tay-Sachs بسیار متفاوت است.

علت بیماری

جهش در ژن HEXA باعث بیماری Tay-Sachs می شود. ژن HEXA دستورالعملهایی را برای ساختن بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی در مغز و نخاع دارد. این آنزیم در لیزوزوم ها قرار دارد ، که ساختارهایی در سلول ها هستند که مواد سمی را تجزیه می کنند و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند. در لیزوزومها ، بتا هگزوزامینیداز A به تجزیه مواد چربی بنام گانگلیوزید GM2 کمک می کند.

جهش در ژن HEXA فعالیت بتا هگزوزامینیداز A را مختل می کند ، که از تجزیه آنزیم گانگلیوزید GM2 جلوگیری می کند. در نتیجه ، این ماده به ویژه در سلولهای عصبی مغز و نخاع در مقادیر سمی جمع می شود. صدمات پیش رونده ناشی از ایجاد گانگلیوزید GM2 منجر به از بین رفتن این سلولهای عصبی می شود و این باعث علائم و نشانه های بیماری Tay-Sachs می شود.

از آنجا که بیماری Tay-Sachs باعث اختلال در عملکرد آنزیم لیزوزومی می شود و مستلزم ایجاد گانگلیوزید GM2 است ، این وضعیت گاهی اوقات به عنوان یک اختلال ذخیره سازی لیزوزوم یا یک GM2-gangliosidosis گفته می شود.


آیا این بیماری ارثی است؟

این حالت از الگوی مغلوب اتوزومی به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما به طور معمول علائم و نشانه هایی از این بیماری نشان نمی دهند.


اسم های دیگر این بیماری

  • B variant GM2 gangliosidosis
  • GM2 gangliosidosis, type 1
  • HexA deficiency
  • Hexosaminidase A deficiency
  • Hexosaminidase alpha-subunit      deficiency (variant B)
  • Sphingolipidosis, Tay-Sachs
  • TSD


منبع

https://ghr.nlm.nih.gov


موردی برای نمایش وجود ندارد.
درباره‌ی نویسنده
رایان زیست آریا

اطلاعات بیش‌تر
عضویت خبرنامه
عضو خبرنامه ماهانه وب‌سایت شوید و تازه‌ترین نوشته‌ها را در پست الکترونیک خود دریافت کنید.
آدرس پست الکترونیک خود را بنویسید.
کمی صبر کنید...
بایگانی نوشته‌ها
موردی وجود ندارد.