تهران
info@rayanzist.ir
09303306419
تماس با ما

سندرم داون (Down syndrome)


سندرم داون (Down syndrome)

سندرم داون یک بیماری کروموزومی است که با ناتوانی ذهنی ، شکل ظاهری صورت و ضعف عضلات (هیپوتونی) در نوزادی همراه است. همه افراد مبتلا تأخیر شناختی را تجربه می کنند ، اما ناتوانی ذهنی معمولاً خفیف تا متوسط است.

افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند ، اغلب دارای ظاهری مشخص در چهره هستند که شامل ظاهری صاف در صورت ، گوشه های بیرون زده از چشم که به سمت بالا رفته، گوش های کوچک ، گردن کوتاه و زبانی که تمایل به بیرون کشیدن دارد،میشود. بسیاری از افراد مبتلا ممکن است نقص های متنوعی را هنگام تولد داشته باشند. بسیاری از مبتلایان به سندرم داون دست و پا کوچک دارند وچین خوردگی در کف دست هایشان وجود دارد. حدود نیمی از کودکان مبتلا با نقصی در قلبشان متولد می شوند. ناهنجاری های گوارشی مانند انسداد روده کمتر دیده می شود.


بیشتر موارد سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است ، بدین معنی که هر سلول بدن سه نسخه کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمول دارد.

به طور معمول ، سندرم داون هنگامی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 21 هنگام شکل گیری سلول های تولید مثلی (تخم ها و اسپرم) در والدین یا در اوایل رشد جنین ، به کروموزوم دیگری متصل شود (جابجایی شود) . مبتلایان به دو نسخه طبیعی از کروموزوم 21 به علاوه مواد اضافی از کروموزوم 21 متصل به یک کروموزوم دیگر را دارند، و این منجر به سه نسخه ای شدن مواد ژنتیکی  کروموزوم 21 می شود. گفته می شود افراد مبتلا به این تغییر ژنتیکی دارای سندرم انتقال داون هستند.


درصد بسیار کمی از مبتلایان به سندرم داون فقط در بعضی از سلولهای بدن نسخه اضافی کروموزوم 21 را دارند. در این افراد به این بیماری سندرم داون موزاییکی گفته می شود.

محققان معتقدند که داشتن نسخه های اضافی از ژن های روی کروموزوم 21 روند رشد طبیعی را مختل می کند و باعث ویژگی های بارز سندرم داون و افزایش خطر ابتلا به مشکلات سلامتی مرتبط با این بیماری می شود.

بیشتر موارد سندرم داون ارثی نیستند. هنگامی که این بیماری در اثر تریزومی 21 ایجاد شود ، ناهنجاری کروموزومی به عنوان یک اتفاق تصادفی در هنگام تشکیل سلولهای تولید مثل در والدین اتفاق می افتد. ناهنجاری معمولاً در سلول های تخم رخ می دهد ، اما گاهی اوقات در سلول های اسپرم نیز رخ می دهد. خطایی در تقسیم سلولی به نام عدم تابع بودن عملکرد، منجر به تولید مثل با تعداد غیرطبیعی کروموزوم می شود. به عنوان مثال ، یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم 21 به دست آورد. اگر یکی از این سلول های غیر عادی در تولید مثل یک جنین شرکت داشته باشند، نوزاد در هر یک از سلول های بدن خود کروموزوم 21 اضافی خواهد داشت.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند این بیماری را از والدین سالم نیز به ارث ببرند. والدین مواد ژنتیکی را بین کروموزوم 21 و یک کروموزوم دیگر باز آرایی میکنند. به این تنظیم مجدد  جا به جا شدگی متعادل گفته می شود. هیچ ماده ژنتیکی با جابه جایی متعادل به دست نمی آید و از بین نمی رود ، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولاً هیچ مشکلی در سلامتی ایجاد نمی کند. با این حال ، از آنجا که این انتقال به نسل بعدی منتقل می شود ، می تواند نامتعادل شود. افرادی که جابه جایی نامتعادل را با کروموزوم 21 به ارث می برند ممکن است از کروموزوم 21 مواد ژنتیکی اضافی داشته باشند که این امر باعث سندرم داون می شود.


مانند تریزومی 21 ، سندرم داون موزائیک ارثی نیست. این اتفاق به عنوان یک اتفاق تصادفی در طی تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ می دهد. در نتیجه ، برخی از سلولهای بدن دارای دو نسخه معمول از کروموزوم 21 هستند و سایر سلولها دارای سه نسخه از این کروموزوم هستند.


موردی برای نمایش وجود ندارد.
درباره‌ی نویسنده
رایان زیست آریا

اطلاعات بیش‌تر
عضویت خبرنامه
عضو خبرنامه ماهانه وب‌سایت شوید و تازه‌ترین نوشته‌ها را در پست الکترونیک خود دریافت کنید.
آدرس پست الکترونیک خود را بنویسید.
کمی صبر کنید...
بایگانی نوشته‌ها
موردی وجود ندارد.